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如何理解OMIM数据库

发布时间:2021-11-23 09:13:22 来源:亿速云 阅读:348 作者:柒染 栏目:大数据

如何理解OMIM数据库,针对这个问题,这篇文章详细介绍了相对应的分析和解答,希望可以帮助更多想解决这个问题的小伙伴找到更简单易行的方法。

OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man, 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。

数据库中的每一条记录,都会有一个唯一的由6位数字组成的OMIM 编号,不同数字开头的编号含义不同,其中:

  1. 数字1和2 开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995年之前创建的)

  2. 数字3开头的,代表X染色体上的相关位点和表型

  3. 数字4开头的,代表Y染色体上的相关位点和表型

  4. 数字5开头的,代表线粒体上的相关位点和表型

  5. 数字6开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995 年之后创建的)


对于等位基因,每一条记录都有一个唯一的MIM 编号,由点号分隔的两部分构成,点号之前是突变位点对应的OMIM 编号,点号之后是一个由4位数字构成的唯一ID, 用来记录等位基因。

以IX 基因为例,对应的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 两个MIM 编号。

这个数据库是不断更新的,截止到2018年5月29号,数据库中的数据记录如下:

如何理解OMIM数据库

数据库中的记录,分成了5个类别。

1. Gene description

这种记录以”*”开头,主要记录基因的相关信息,比如100640

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2. Gene and phenotype, combined

这种记录以+开头,描述了基因和表型之间的关联,比如100650

如何理解OMIM数据库
在网页上,会给出基因和表型之间的关联

如何理解OMIM数据库

3. Phenotype description, molecular basis known

这种记录以#开头,描述了分子机制清楚的表型信息,比如100100

如何理解OMIM数据库
Text字段中,会给出详细的和该表型相关的基因突变信息

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4. Phenotype description or locus, molecular basis unknown

这种记录以%开头,描述了分子机制不清楚的表型信息,通常都有由多种遗传因素控制的疾病,相关突变位点较多,比如100070

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5. Other

其他类型的记录,这部分记录之前没有任何前缀,比如10050

如何理解OMIM数据库
目前该网站的完整数据只面向科研机构开放下载,下载页面的链接如下

https://omim.org/downloads/

其中的mim2gene.txt是大家都可以下载的,里面有数据库所有记录的编号。

如何理解OMIM数据库

第一列的ID就是omim编号,知道编号之后,可以快速得到对应的页面,链接格式如下

https://omim.org/entry/100640

虽然不能下载到完整的数据库,但是只需要根据编号,也可以快速得到想要的信息。如果你编程能力够强,也可以抓取所有的网页,构建一个本地版的数据库。

关于如何理解OMIM数据库问题的解答就分享到这里了,希望以上内容可以对大家有一定的帮助,如果你还有很多疑惑没有解开,可以关注亿速云行业资讯频道了解更多相关知识。

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