clinvar数据库的示例分析

这篇文章主要介绍clinvar数据库的示例分析，文中介绍的非常详细，具有一定的参考价值，感兴趣的小伙伴们一定要看完！

clinvar数据库

clinvar是一个开放的数据库，每个研究机构都可以向其提交数据，对于提交的信息，会有专家团队进行审核评级。对于数据库中的位点，根据注释信息的可靠性，分成了1到4个不同的星级，星级越高，可信度越高。

数据库地址：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/

安装了ANNOVAR就可以直接下载：

perl  annotate_variation.pl --downdb --buildver hg19  -downdb -webfrom annovar clinvar_20180603 ./

下载之后，得到一些注释信息，其中ANNOVAR包含5个注释信息CLNALLELEID， CLNDN， CLNDISDB， CLNREVSTAT， CLNSIG：

ALLELEID ="the ClinVar Allele ID"
CLNDN ="ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB"
CLNDNINCL ="For included Variant : ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB"
CLNDISDB ="Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN"
CLNDISDBINCL ="For included Variant: Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN"
CLNHGVS ="Top-level (primary assembly, alt, or patch) HGVS expression."
CLNREVSTAT ="ClinVar review status for the Variation ID"
CLNSIG ="Clinical significance for this single variant"

其中CLNDSDB指该记录来源的数据库。

最新数据库更新：

有时候clinvar数据库更新比较快，而ANNOVAR官方提供的注释文件可能不及时，我们可以自行下载数据，利用ANNOVAR提供的脚本制作clinvar的注释文件：

准备工作：

1.先安装一下vt ：https://genome.sph.umich.edu/wiki/Vt#Installation  如果报错见：https://www.亿速云.com/article/461

2.脚本prepare_annovar_user.pl下载地址：http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/prepare_annovar_user.pl

命令行如下：

export PATH=/share/work/biosoft/annovar/2018Apr16/annovar:/share/work/biosoft/vt/vt-0.57721/:$PATH
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/clinvar_20180805.vcf.gz
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/clinvar_20180805.vcf.gz.tbi
vt decompose clinvar_20180805.vcf.gz -o temp.split.vcf
prepare_annovar_user.pl   -dbtype clinvar_preprocess2 temp.split.vcf -out temp.split2.vcf
vt normalize temp.split2.vcf -r ../../GRCH37/Homo_sapiens.GRCh47.dna.toplevel.fa -o temp.norm.vcf -w 2000000
prepare_annovar_user.pl -dbtype clinvar2 temp.norm.vcf -out hg19_clinvar_20180805.txt
#index_annovar.pl hg19_clinvar_20180805_raw.txt -out hg19_clinvar_20180805.txt -comment comment_20180805.txt

最后：index_annovar.pl 脚本没有找到，其实文件不大，也可以不建立索引。

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